Dịch tễ học nghiên cứu về các yếu tố ảnh hưởng đến sức khỏe và bệnh tật trong các cộng đồng và tạo nền tảng logic cho những kế hoạch y tế trong việc chữa trị và phòng ngừa. Khoa học này là mấu chốt của nghiên cứu y tế cộng đồng và y học dự phòng, dựa trên khái niệm y học dựa trên bằng chứng (evidence-based medicine). Dịch tễ học giúp chuyên viên y tế xác định các yếu tố nguy cơ của bệnh, phát triển và tối ưu hóa phương thức điều trị của y học lâm sàng.

Trong nghiên cứu bệnh, dịch tễ học phải đối mặt với những thách thức trong việc định nghĩa bệnh. Đặc biệt đối với các bệnh chưa được hiểu rõ, các nhóm khác nhau có thể sử dụng các định nghĩa khác nhau đáng kể. Nếu không có một định nghĩa thỏa mãn, các nhà nghiên cứu khác nhau có thể đưa ra nhiều trường hợp và các đặc điểm khác nhau về bệnh đó.[2]

Một số cơ sở dữ liệu bệnh được biên dịch từ dữ liệu do các cơ quan y tế của các quốc gia và vùng lãnh thổ cung cấp, ở cấp quốc gia (ví dụ cơ sở dữ liệu bệnh Quốc gia (NHMD) Hoa Kỳ[3][4]), hoặc cấp châu Âu (Cơ sở dữ liệu bệnh châu Âu hay HMDB[5]) nhưng chưa có cấp toàn cầu.